부신 피질의 선천성 기능 장애 : 진단 및 치료

건강

부신 피질의 선천성 기능 장애는단백질 전달 화합물의 결점으로 인해 발생하는 다양한 유전병. 이 기사에서는 이러한 질병이 무엇인지, 그리고 진단과 치료 방법에 대해서도 이야기 할 것입니다.

질병 자체에 대한 몇 마디

부신 샘은 특별한 다양성을 분비한다.전체 유기체의 성장과 성장 과정에 적극적으로 참여하는 호르몬. 다른 말로하면, 부신 피질의 선천성 기능 장애는 부신 피질 증후군 또는 부신 피의 증식증이라고합니다.

부신 피질의 선천성 기능 부전

부신의 병리 현상이 나타납니다.그룹은 대개 코티솔 생산의 감소와 관련이 있습니다. 그리고 이것은 부 신피질 자극 호르몬 분비 증가의 원인입니다. 따라서 환자들은 부신 피질의 두꺼운 증식을 일으킨다.

현대 사회의 질병 문제

부신 피질의 선천성 기능 장애는상속으로 전염되는 질병. 이 경우,이 병리는 여성의 성격과 남성의 경우와 동일한 빈도로 관찰됩니다. 각 질환에는 여러 임상 적 변이가 있으며 거의 ​​모든 환자가 삶과 양립 할 수 없습니다. 그래서이 병이있는 아기는 출생시 매우 자주 사망합니다.

의료 통계에 나타난 것처럼, 선천성부신 피질의 기능 부전은 21 번째 히드 록 실기의 결점의 검출의 결과로서 가장 자주 발생한다. 또한이 질병의 유행은 인종에 달려 있습니다. 예를 들어, 백인 종족의 대표자를 데려 간다면이 질환은 14,000 명 중 한 명의 아기에게 나타납니다. 에스키모 인은 매 229 명에게 아기가 아프다.

다행히도 지금까지 전투의 문제이러한 질병은 완전히 해결되었지만 세계의 가장 선진국에서만 발생합니다. 이 병리가 유아기에도 발견된다면 보건 의료 종사자는 가능한 한 조기에 선천성 질환을 식별하는 데 도움이되는 특수 연구를 실시합니다. 따라서, 부신 기능 부전의 첫 징후가 나타나기 전에도 적절하게 선택된 호르몬 치료를 시작할 수 있습니다.

위험을 증가시키는 요소

피질의 대부분의 경우 선천성 장애부신은 질병이 적어도 하나의 부모를 발견 한 경우 발생하거나 부모가 부 신피질 호르몬을 생산하는 데 필요한 단백질의 운송에 대한 직접 유전자의 운반 경우. 이러한 유전자가 부모 모두에서 발견 된 경우, 그 아이의 25%의 가능성이 병리가 감지있다.

무엇이 역기능의 발달로 이어진다.

정확하게 통과하는 방법을 이해하는 것은 매우 중요합니다.부신 피질의 기능 부전의 발달 기전 단백질 전달이 잘못되어 부신에서 알도스테론과 코티솔의 양이 줄어들 것이라는 점을 고려해야합니다. 그리고 이것은 뇌하수체에 의한 부 신피질 자극 호르몬 생성을 증가시키는 이유입니다. 이 호르몬은 부신 땀샘의 적절한 기능을 조절합니다.

선천성 부신 피질 부전의 소금을 잃는 형태

부 신피질 자극 호르몬이 생성되면지나치게 많은 양으로 과형성과 같은 현상을 일으킨다. 또한 남성 호르몬 분비가 증가합니다. 안드로겐이 많이 집중되면 생식기 기관의 기형뿐만 아니라 얼굴과 신체 전반에 걸쳐 머리카락이 과도하게 성장합니다.

질병의 형태

의료 행위에는이 질병의 세 가지 형태가 있습니다.

  1. 복잡하지 않은, 또는 viril 형태. 이 형태는 보통 21 번째 하이드 록실 라제의 단백질이 약간 부족한 상태로 발생합니다.
  2. 부신 피질의 선천성 장애의 형태를 모으는 것은이 효소의 더 깊은 결핍을 특징으로합니다.
  3. hypertonic 다양성은 효소 11b hydrolactase의 뜻 깊은 부족에서 발생한다.

질병의 증상

첫 번째 형태는 일반적으로 그러한 존재를 동반합니다.페니스 같은 음핵과 같은 증상, 큰 음낭 음순 또는 여자의 비뇨 생식기 비늘. 남성과 여성 모두의 개인에서, 육체적 인 비행기뿐만 아니라 성적인 비행기의 매우 빠른 발전이 관찰됩니다. 게다가 소년들은 동성애 적 발달 유형을 가지고 있으며 소녀들은 이성애 발달을 가지고 있습니다.

선천적 껍질 기능 부전의 해킹부신은 보통 어린이에게서 관찰됩니다. 위의 증상 외에도, 첫 번째 심각한 부신 피질의 위반이 추가됩니다. 동시에 식욕, 전해질 대사가 현저하게 악화되고 체중이 증가하지 않습니다. 또한, 종종 저혈압이 발생하고 유기체의 탈수가 발생합니다. 증상이 질병의 첫 단계에서 인식되지 않으면 붕괴 현상이 나타나면 사인의 위험이 커집니다. 올바른 치료가 처음부터 선택 되었다면, 나이와 함께 그러한 현상은 완전히 배제 될 수 있습니다.

소아에서 부신 피질의 선천성 기능 장애

여성의 선천성 부신 피질 장애외부 생식기의 구조 변화를 가져온다. 동시에, 안드로겐에 의해 분비되는 많은 수의 남성 호르몬은 내부 여성 생식기의 분화에 영향을 미치지 않습니다. 보통 난소 및 자궁의 발달은 절대적으로 정상입니다. 외부 생식기는 소녀의 출생시 모양이 불규칙합니다. 의료 실무에서는 소녀가 태어날 때 남성 성을 부여받은 사례가 아주 많았습니다.

안드로겐의 부정적인 영향으로 인해환자는 출생시부터 매우 빨리 성장하기 시작합니다. 아주 일찍 그들은 이차 성적인 특징을 가지고 있습니다. 또한, 모든 환자는 낮은 성장과 오히려 불균형 체격 있습니다. 골반은 매우 좁으며, 어깨는 과도하게 넓습니다. 이 경우 남성은 유선이 자라지 않고 월경이 나타나지 않습니다. 동시에, 외부 생식기가 돌연변이가되고, 헤어 라인이 몸 전체에 나타나고, 목소리가 점점 낮아집니다.

남성 환자는동성애 유형. 유아기 일지라도 생식기의 비대가 있음을 알 수 있으며 고환은 대개 작은 크기입니다. 청소년기에는 고환에 종양이 생길 수 있습니다. 이 병리가있는 남성은 대개 불임을 겪습니다.

선천성 부신 피질 장애의 비 전형적인 형태

고혈압 형태의 질병또한 위의 모든 증상이 특징이지만 고혈압도 동반됩니다. 특별한 설문 조사를 수행함에 의사 등의 요인을주의 사항 : 소변에서 단백질의 존재가, 심장 테두리 확장 및 수정 안저 혈관.

질병의 비 전형적인 형태

선천성 피질 장애의 비 고전적 형태부신은 질병의 과정 중 가장 단순하고 쉬운 형태로 간주됩니다. 이 경우, 21- 히드 록 실라 제가 정상보다 약간 작은 부피에서 생성됩니다. 이 경우 대개 남성과 여성 모두의 생식기가 올바르게 발달하고 질병의 첫 징후는 청소년기 이후에서만 볼 수 있습니다. 대부분의 경우 부신 피질의 선천성 기능 장애의 비 전형적 형태는 이러한 문제로 고생하는 여성에게서 나타납니다 :

  • 월경주기에 영구적 인 위반;
  • 중간 또는 심한 형태의 여드름;
  • 당신은 임신을 할 수 없습니다.
  • 몸의 일부 영역은 남성의 윤곽을 잡습니다.

대부분의 편차는 중요하지 않으므로출산의 기능에 아무런 영향도 미치지 않는다. 여성은 "선천성 부신 피질의 기능 장애"라는 질병의 존재를 임신하려고 시도 할 때 알아 낸다. 여성 에게서만 치료되는 비 고전적 형태는 남성에게 심각한 불안을 일으키지 않습니다. 그러므로 치료가 권장되지 않습니다.

질병의 진단

어린 시절에 결정하는 것은 매우 중요합니다.부신 피질의 선천성 기능 장애와 같은 질병. 진단은 질병의 형태를 결정할 수있게하며, 이후의 치료를 이해하는 데 도움이됩니다.

부신 피질의 선천성 기능 장애는 유형에 따라 유전된다.

에 이상이있는 모든 아기에게외부 생식기의 구조, 의사는 섹스 염색질을 결정할뿐만 아니라 핵형을 결정할 수있는 특별한 진단을 실시합니다. 작은 환자에서이 병리의 선천적 인 형태로 가장 흔하게, 혈액에 남성 호르몬이 과도하게 존재합니다. 레벨을 결정하기 위해 스크리닝 테스트가 수행되어야합니다. 일반적으로 그러한 검사는 혈액에서이 호르몬의 농도가 여러 번 초과되었음을 보여줍니다.

알려진 바와 같이, 선천성 피질의 기능 장애아이들의 부신 땀샘은 뼈 조직의 매우 빠른 성장을 동반합니다. 구조와 구조를 연구하기 위해 의사는 도구 진단법을 사용합니다. 이 경우 X- 레이가 만들어지고 환자의 뼈 나이가 이미 사진에서 결정될 수 있습니다. 병리가 있으면 일반적으로 연령에 따른 모든 관절과 뼈의 상태가 환자의 나이보다 훨씬 빠릅니다.

출생시 여아가 자기 변이증의 징후를 보았을 때 의사는 여성 생식기의 초음파를 실시합니다. 이 경우 구조는 일반적으로 표준과 다르지 않습니다.

또한 아기의 생후 첫 해에는 의사가차동 진단. 그녀의 암 변비가 거짓인지 진실인지를 결정할 수 있습니다. 이 경우 진단 방법은 핵형 검사입니다. 그리고 물론, 남성 호르몬 안드로겐의 수준을 결정하는 것이 필요합니다.

선천성 부신 피질 장애

위에 열거 된 방법 외에도, 애국적인 데이터도 분석됩니다. 가장 중요하고 중요한 기준은 17-hydroxyprogesterone의 수준이라고 할 수 있습니다.

선천성 부신 피질의 기능 장애신생아 선별 검사와 같은 절차를 통해 출생 후 4 또는 5 일째에 조기 발견 될 수 있습니다. 이 분석은 발 뒤꿈치에서 채취 한 혈액에서 17-hydroxyprogesterone을 검사하는 것을 포함합니다. 그러한 분석을 수행하면 인생의 첫 날 병리의 존재를 알 수 있습니다. 이렇게하면 적절한시기에 치료를 시작할 수 있습니다.

치료 방법

부신 피질의 선천성 기능 부전,선천적 인 특성으로 인해 위에서 설명한 증상은 프레드니솔론 (Prednisolone)과 같은 약물뿐만 아니라 온갖 종류의 유사체로 일정한 대체 요법으로 치료해야합니다. 몸에서 글루코 코르티코이드의 일정한 섭취는 그에게 가장 긍정적 인 영향을 미칩니다. 한편으로,이 물질들은 타고난 기원의 부신 기능 부전을 제거 할 수 있습니다. 한편, 호르몬을 함유 한 약물은 부 신피질 자극 호르몬의 과도한 분비를 억제 할 수 있습니다. 또한 피드백 메커니즘이 규제되기 시작합니다. 즉, 수소 생성 수준이 가능한 한 낮아짐을 의미합니다.

질병이 소금을 잃는 형태라면또한 mineralocorticoids의 결핍이 있으며, 그 다음에 소금 용액과 deoxycorticosterone의 아세테이트가 또한 치료에 추가됩니다. 또한 모든 여성들은 비대성 음핵을 제거 할 수있는 외과 적 개입이 필요합니다.

보수적 인 치료 방법

선천성 부신 피질 부전, 치료이 병리에 정말로 대처할 수있는 어린 시절부터 일찍 시작해야합니다. 질병이 확인 된 직후에이를하십시오.

대체 치료를 위해 가장 자주 의사, 의사정확하게 "Prednisolone"이라는 약물을 사용하도록 조언하십시오. 그는이 질병의 치료에 필요한 모든 특성을 가지고 있으며 올바른 복용량은 인체에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

부신 피질과 임신의 선천성 기능 장애

치료 과정 자체는진단 테스트. 이 경우 의사는이 약을 일주일에 15-20mg 또는 2 ~ 4mg의 "Dexamethasone"으로 처방하며 2 ~ 3 일 이내에 복용해야합니다. 이 검사에서 좋은 결과가 나온다면 프레드니솔론으로 영구 치료를 시작할 수 있습니다. 가장 자주, 일일 복용량은 하루에 약 10-15 mg입니다. 그러나 각각의 경우는 절대적으로 개별적이므로 기사에는 일반적인 권장 사항 만 포함됩니다. 그것은 아이의 나이뿐만 아니라 혈액 내 호르몬 수준과 virilization 정도에 달려 있습니다.

시간이지나면서 복용량은 점차 감소합니다. 이것은 일주일에 2-2.5 mg에서 시행됩니다. 최종 투여 량은 치료 시작 1 ~ 2 개월 후에 만 ​​결정될 수 있습니다. 전문가들에 따르면, 1 세 미만 어린이의 1 일 복용량은 호르몬 수치 이상으로 임상 데이터에 집중하는 경우에만 개별적으로 선택해야합니다. 사실 아기에게 최적의 용량을 선택하는 것은 매우 어렵습니다. 과다 복용의 위험을 제거하기 위해서는 지속적인 테스트가 필요합니다. 최소 일일 허용량은 2.5mg이며 최대치는 15mg입니다.

이 약을 복용해야합니다.끊임없이. 그것은 아침과 오후에 먹는 것이 좋습니다. 약물을 변경해야하는 경우 생리 활성을 고려해야합니다.

어떤 경우에는 이것을 치료하기 위해코티 존이 사용됩니다. 그러나 부 신피질 자극 호르몬의 생성을 억제하는데 더 약하고 단기간에 효과를 나타낼 수 있습니다. 이 약은 약한 "프레드니솔론"다섯 번 이상, 따라서 충분히 큰 용량을 필요로한다. 아기는 이러한 약물은 일반적으로 아침에 근육 주사로 투여.

가장 효과적인 글루코 코르티코이드 중 하나Dexamethasone이 고려됩니다. Prednisolone보다 부 신피질 자극 호르몬의 생성을 10 배 이상 효율적으로 억제 할 수 있습니다. 그러나 그것이 소금 대사에 거의 영향을 미치지 않는다는 것을 고려하면 과다 복용을 촉진하는 경우가 많습니다. 이 물질의 일일 기준은 보통 0.25-0.5mg입니다.

위의 모든 약물은몸에 잘못된 복용량을 선택할 경우에만 부정적인 영향을 미칩니다. 이것은 신체가 요구하는 것 이상으로 약물을 복용하는 것이 그것에 치명적인 영향을 미친다는 것을 암시합니다. 이러한 약물을 과도하게 사용하면 환자는 충혈과 얼굴의 둥글림, 식욕의 증가, 때로는 성장과 발달의 정지를 경험하게됩니다. 그러나 과다 복용으로 인한 모든 영향은 약간 감소되거나 약을 복용하지 않으면 빠르게 사라집니다.

외과 적 치료 방법

보통 선천성 부신 피질은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 이 질병이 어떤 형태인지는 중요하지 않습니다.

적절한 치료의 단계 중 하나여자애들은 성형 수술이에요. 대부분의 경우, 수술은 음순 음양의 올바른 형태를 형성하고, 음핵을 절제하고, 비뇨 생식기의 부비동을 해부하기 위해 수행됩니다. 이러한 작업을 수행하는 것은 필수적입니다. 소녀의 신체의 모든 올바른 생리 기능을 복원하는 데 도움이되며 사회 심리적 중요성도 있습니다. 따라서, 아이는 자신의 열등감을 느끼지 않으므로 유치원이나 스포츠 섹션에 주어질 수 있습니다. 그러나 수술은 호르몬 치료를 시작한 후 적어도 1 년 후에 실시해야합니다.

부신 피질의 선천성 기능 장애와 같은 질병의 모든 측면을 연구하는 것은 매우 중요합니다. ICD 10은이 질병에 코드 E.25.0이있는 질병의 국제 분류입니다

선천성 부신 피질의 장애와 임신

환자가 사후 사춘기 양식을 가지고 있다면이 질병은 미개발 태아, 낙태, 유산 및 의료 낙태의 높은 가능성이있다. 수시로 임신 한 여성은 가난한 활력과 식욕의 절대 손실을 호소. 하지 제외하고, 전해질 불균형. 일반적으로 임신의 제 28 주에, 환자의 상태는 크게 개선되었다. 아기를 숨겨 경우에도 것은 호르몬 약물의 중단을 허용 할 수 있음을 명심해야합니다. 이렇게하면 삶에 대한 것입니다.

그 속의 속 (genera)과 그 이후의 기간은 매우 크다.전신에 대한 스트레스, 그리고 부신 피질에 대한 스트레스. 따라서이 질병으로 "선천성 부신 피질의 기능 부전"으로 건강 상태에 대한 분석이 끊임없이 이어져야 할 것입니다. 여성은 호르몬 수치를 모니터링해야합니다.

미래에 대한 전망

바이러스 성 형태의 선천성 수피 장애부신뿐만 아니라 다른 형태의 좋은 예측에게 적시에 적절한 치료의 경우 시작을 줄 수 있습니다. 물론, 완전히 정확한 진단을 수립하는 것이 매우 중요합니다.

적시에 치료를 시작하면외부 여성 성기관의 구조에 대한 위반을 방지합니다. 올바른 복용량을 선택하는 것은 매우 중요합니다. 이것이 잘못 수행되면 유기체의 성장이 멈추고 여성의 남성화가 일어날 것입니다.

선천적 인 부신 피질의 장애는 비 전형적인 형태의 질환은 아니지만, 치료 과정을 무시하면 여성은 아이가 없어 질 위험이 있습니다.

그러나 적절한 치료를 받으면 여성,소금을 잃는 형태의 질병으로 고통받는 모든 사람들이 임신 할 가능성이 있습니다. 중요한 것은 - 스스로 뛰지 말고, 처방 된 약을 끊임없이 먹으며, 좋은 생활 방식을 인도하십시오. 그러면 어떤 질병도 두려워하지 않을 것입니다. 건강하십시오.

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